Генетичари желе да спрече сметње у менталном развоју

Истраживачи из Научноистраживачког института за медицинску генетику у Томску открили су нове мутације. Оне захватају гене који утичу на функцију мозга и изазивају интелектуална оштећења: аутизам, успорени психички и нервни развој деце. Резултати истраживања објављени су у научном часопису „Molecular Cytogenetics“. У чланку је по први пут описана мутација гена CNTN6, са којом томски научници повезују појаву и развој одређених интелектуалних тешкоћа. Како се истраживачи надају, у будућности ће захваљујући њиховом раду бити створени лекови који ће моћи да помогну деци са интелектуалним сметњама.

Опасне мутације гена CNTN6

„Интелектуалне сметње се данас јављају у мањем или већем степену код 3% деце. То је прилично велики број. Притом је само мали број синдрома описан и повезан са познатим генетским грешкама“, рекао је за „Руску реч“ Игор Лебедев, руководилац научног тима и коаутор чланка.

Према речима Лебедева, приликом спровођења истраживања научници су искључили факторе који доприносе појави сметњи, а нису повезани са генетиком. То су биохемијски, метаболички и други фактори. Преостала је група деце са неодређеним узроцима интелектуалних сметњи. Њима се бавило ово истраживање.

Научници су спровели истраживање генома ове деце и код троје су открили сличне мутације гена CNTN6. У једној породици код двоје деце са интелектуалним сметњама у хромозому је недостајао део са овим геном, док је дете у другој породици, напротив, имало додатну копију овог дела хромозома.

Вештачке кости из Сибира
Сибирски научници направили су нанокерамичке ендопротезе међупршљенских дискова.

Ген који је предмет истраживања утиче на раст аксона, нервних влакана, који преносе импулсе између ћелија“, истиче Игор Лебедев. „Мутације на гену CNTN6 раније су се доводиле у везу само са развојем аутизма, а не са менталним сметњама. Код пацијената са овом мутацијом интелектуалне сметње су изражене у различитом степену, али подаци којима располажемо наводе нас да претпоставимо да промене на овом гену утичу за функционисање мозга.“

Пројекат проучавања генетике менталних сметњи код деце старости до 18 година Научноистраживачки институт за медицинску генетику у Томску је у периоду од 2009. до 2012. реализовао уз подршку 7. оквирног програма Европске уније,а сада ова истраживања финансира Руски научни фонд.

Како „лечити“ менталне сметње?

Код троје деце са сличном мутацијом гена CNTN6 установљени су проблеми са говором и разумевањем, успореност и проблеми са координацијом покрета. Брат и сестра имају непотпуно развијен скелет и уочљиве спољне карактеристике, као што је непропорцијално развијена глава, велики нос и сл. Треће дете се по спољним карактеристикама практично не издваја од вршњака. У дечјем узрасту лекари су код њега дијагностиковали слабу концентрацију и успорен развој говора.

„Занимљиво је да смо у другој породици исту мутацију гена открили код оца и код бабе детета“, изјавио је Игор Лебедев. „Али притом код њих двоје мутација није дала никакве очигледне последице. Претпостављамо да се ради о томе од кога је наслеђен део хромозома – од оца или од мајке. Нажалост, наши пацијенти брат и сестра у првој породици су сирочад, тако да нисмо могли да проверимо да ли је мутација у њиховом случају наследна.“

Више о медицини у Русији

Научници су већ сада спремни да у пракси спрече развој сметњи због мутације гена код плода приликом трудноће. „Један од најважнијих циљева овог истраживања је да се пронађу начини за спречавање генетских промена које доводе до менталних сметњи“, објашњава Игор Лебедев. У овом тренутку то је могуће за породице које већ имају децу са интелектуалним тешкоћама. Због тога наредна трудноћа треба да буде постигнута помоћу вантелесне оплодње. „Ако таква породица жели здраво дете, ми можемо да предвидимо могућа одступања код плода или чак код ембриона пре имплементације у тело будуће мајке“, објаснио је Лебедев.

Данас томски генетичари раде на томе да утврде специфичности функционисања неурона у случају генетске мутације. Научници зато планирају да од матичних ћелија, добијених из фибробласта коже пацијената, одгаје неуроне и испрате како се њихове функције мењају у случају „уношења“ мутираног гена.

Росијскаја газета. Сва права задржана.